1、呕吐现象
在这类病症中，呕吐往往是首发的明显症状。新生儿出生后并无异样，吸奶、排尿都正常。在出生后的2至3周，呕吐现象开始显现，虽然少数新生儿出生后即刻出现呕吐，但大多数情况是在出生后一段时间才逐渐出现。呕吐通常发生在喂奶后几分钟内，从温和的呕吐逐渐转变为喷射式的呕吐，严重时，呕吐物甚至能喷至数尺之外，使得口腔和鼻孔都充满呕吐物。早产儿出现幽门狭窄的症状通常会稍微晚一些，起初只是喂养后出现溢奶现象，然后逐渐发展为明显的呕吐。尽管每次喂奶后都可能出现呕吐，但强烈的食欲使得新生儿仍表现出强烈的进食欲望。值得注意的是，尽管频繁呕吐，但排便次数减少，大便干燥坚硬，尿量也随之减少。
2、胃蠕动波的呈现
在腹部检查中，上腹部会出现明显的肿胀，而下腹部则显得平坦柔软。大约95%的患儿在上腹部可以观察到胃蠕动波，这些波动可以从左肋骨下方向右上腹部移动然后消失。有时，甚至用手轻拍腹壁也能引发胃蠕动波。胃蠕动波虽然是先天性肥厚性幽门狭窄的一个体征，但并不是独特的，不能仅凭此作为诊断的依据。
3、腹部肿物
在右上腹部可以触摸到类似橄榄的肿块，这是幽门狭窄的独特体征。如果能够触摸到这样的肿块并结合典型的呕吐史，便可以确诊。但需要注意的是，这种肿块并不易触摸到，其检出率与检查人员的经验以及耐心程度有关。最佳的检查时间是在孩子睡眠或喂奶时进行。医生通过轻轻按摩腹部某些部位，有时可以触摸到坚硬的橄榄形肿块。早产儿由于腹壁较薄，所以更容易触摸到这样的肿块。
4、脱水和营养不良
由于呕吐不断加重，导致摄入量不足，常常引发脱水。早期体重不增，随后迅速减重，如未经治疗，2至3周内体重可下降20%左右。营养不良、皮下脂肪减少、皮肤松弛干燥、出现皱纹，弹性消失。面部特征也会发生变化，前囟门和眼窝凹陷，颊部脂肪消失，面部显得衰老。
5、碱中毒
长期呕吐导致大量胃酸和钾离子丢失，可能引起低氯、低钾碱中毒。临床表现为呼吸缓慢，血液中游离钙离子减少，可能引发低钙痉挛、手足抽搐、喉痉挛等症状。如果患儿脱水严重、肾功能低下，酸性代谢产物滞留，部分碱性物质会被中和，可能出现明显的碱中毒症状。少数晚期病例甚至会出现代谢性酸中毒，表现为抑郁、拒食、面色灰白等症状。
6、黄疸
约有2％至3％的患儿会出现黄疸。黄疸的原因可能与热量不足、脱水、酸中毒影响肝细胞葡萄糖醛酸转移酶活性，以及排便延迟增加肠肝循环有关。有时直接胆红素增加可能是由于幽门压迫胆管导致的机械性阻塞所致。自主神经平衡紊乱也可能引起胆管痉挛，而脱水则会导致胆汁浓缩和淤积。
