一、病因概述
囊性纤维性变的病因尚未明确，通常认为与单基因或多基因异常突变引发的基因缺陷有关，属于常染色体隐性遗传疾病。只有在纯合状态下（rr）的个体才会发病。处于混合状态（Rr）的个体虽然不显现症状，但却是致病基因的携带者，具有将疾病遗传给后代的风险。囊性纤维性变在后代中的遗传概率高达25%，男女患病概率相等。在尸检中，该疾病的出现率约占2％至4％。
二、发病机制分析
囊纤维性变的发病机制复杂，主要表现为外分泌功能障碍、电解质紊乱、营养不良以及多器官分泌紊乱等临床症状。一些学者指出，钙离子在体内运输存在障碍，细胞浆和线粒体中钙离子积累过多，可能导致细胞膜钠泵功能失控，影响糖蛋白的转录，改变粘液糖蛋白模式，从而导致外分泌腺分泌粘液的凝胶-溶胶状态发生改变，增加粘度，引发多器官（、肝胆、肺、小肠）管道系统的排泌紊乱和堵塞。
具体而言，囊纤维性变可能导致以下症状：
1. 分泌减少和胰酶（淀粉酶、脂肪酶、蛋白酶）缺乏，导致蛋白质和脂肪的早期消化和吸收障碍。胎儿粪便可变成厚的胶原蛋白，堵塞回肠。
2. 肝胆系统中，由于胆汁粘稠、排泌异常等，可能导致胆汁性肝硬化和胆结石。
3. 支气管粘液粘度增加、粘液组成和物理化学异常等，可能导致一系列呼吸系统病变。
4. 除消化不良因素外，患者汗腺分泌过多的氯化物和钠，导致身体失去更多的盐，是电解质紊乱的重要原因之一。囊纤维变性患者汗腺氯化物和钠的浓度远高于普通人。
三、病理改变详述
1. ：出现纤维化、硬化、表面不规则等病理变化。泡和腺管被堵塞，周围有慢性炎症反应，间质纤维化逐渐取代小叶。
2. 肺：大量粘液滞留在气管和支气管中，粘膜纤毛受损，气管、支气管和细支气管堵塞，周围有炎症反应，出现肺大泡和肺不张的病理变化。
3. 肝胆：肝表面出现小凹陷或弥漫性硬化病变。小胆管粘液阻塞和局限性胆汁性肝硬化是囊纤维变性在肝脏中的特征性表现。
4. 肠道：小肠也有囊纤维性变化的特殊表现，如十二指肠腺体扩张、腺上皮细胞扁平、肠腔内有粘性分泌物等。
5. 其他：异常粘液分泌物可能导致生殖器官堵塞，如附睾、输精管、精囊、输卵管等。宫颈粘液腺扩张，宫颈被粘液堵塞。汗腺、腮腺等非分泌性粘液性分泌腺体没有病理变化，但其分泌物中钠和氯离子的浓度显著增加。
囊性纤维性变是一种复杂的遗传性疾病，其发病机制涉及多个器官的功能紊乱和电解质紊乱。深入了解其病因、发病机制和病理改变对于预防、诊断和治疗该疾病具有重要意义。
