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小儿脊髓性肌萎缩治疗前的注意事项

  • 女人健康
  • 2025-02-24 15:34
  • 来源:www.renliuw.cn
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一、治疗

本病目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗。维生素B族的使用对于患者具有一定的帮助。心理治疗尤为重要,因为疾病带来的心理压力可能会影响到患者的情绪与生活质量。适度的运动不仅可以保护关节活动,预防挛缩,还能提升残留运动单位的功能。物理疗法对于减轻儿童关节挛缩的疼痛也具有一定的效果。对于晚期儿童,加强护理是关键。治疗的主要目标是预防或延缓SMA的并发症,如肺部感染、褥疮、营养不良等,同时改善患者的呼吸功能。

由于肋间肌和膈肌无力,患者可能出现通风不足、咳嗽无力等问题。长期卧床和误吸都可能导致肺炎。为预防肺炎,可以采取辅助咳嗽、胸部敲击治疗以及间歇正压通风等措施。保持良好的肺通气状态也是关键,以防进行性肺不张。一旦患者的肺活量下降,即使肢体或躯干的肌肉力量没有明显变化,肺炎的风险也会增加。除急性感染外,一般不推荐使用氧疗,因为限制性肺病患者在出现低氧血症前已有CO2滞留,氧疗可能会抑制呼吸功能,导致呼吸暂停。有效的监测手段如FVC对于评估患者病情及风险具有重要意义。

患者可能因为吮吸疲劳、气道问题或疲劳导致营养不良和生长障碍。专业营养师需要根据患者的具体情况进行喂养指导,调整喂养计划和姿势,确保患者获得足够的热量。对于无法通过口腔摄入足够热量的患者,鼻饲喂养可能是一个选择。行动障碍可能导致部分患者发生便秘,但增加液体和纤维摄入有助于缓解这一问题。

脊柱侧弯是SMA最严重的骨畸形之一。不能行走的患者可能更早出现脊柱畸形,主要位于胸部和腰部。脊柱矫正可以帮助患者坐起来,但并不能完全预防或延缓脊柱侧弯。无论是否进行脊柱矫正,都应密切监测患者的肺功能。手术时机非常重要,需要在儿童成长的过程中找到平衡点,既要等待又要避免弯曲过于严重。手术前后积极的物理治疗对于防止力量或功能的丧失以及呼吸道并发症至关重要。

还存在如畸形足等较为罕见的病情表现。适当的运动可以防止挛缩的发生,而夹板或支架并不能防止畸形。

有6例学者尝试使用甲状腺激素释放激素(TRH)进行治疗,剂量为每次0.1mg/kg,通过经皮静脉导管给药。结果显示,患者的神经传导速度明显加快,某些功能也有所改善。虽然TRH展现了一定的治疗效果,但仍需要进一步研究和证实。随着对SMN和NAIP基因的深入研究,基因治疗或体外基因激活治疗有望成为一种前景广阔的治疗方法。

二、预后

SMA的预后主要与疾病类型相关。Ⅰ型患者一般生存期在2岁以下,Ⅱ型患者生存期在5岁以内,Ⅲ型患者可以存活到成人,病情进展相对缓慢,最终可能因呼吸肌麻痹或全身衰竭而死亡。

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