病变呈现为无痛性软组织肿块，这些肿块通常出现在手指和足趾的关节处，同时也有可能会出现在其他关节，尤其是膝关节和腱鞘。病变呈现出一种规律性，那就是通常只影响一个关节，但多关节病变的情况也有报道。临床表现主要为关节无痛肿胀或轻度疼痛伴随肿胀。偶尔也会出现急性的关节疼痛和肿胀，甚至伴随关节绞锁等症状。对于年轻患者，如果出现难以解释的髋部疼痛，应考虑可能是PVNS（色素沉着绒毛结节性滑膜炎）。
PVNS主要有两种表现形式：弥漫型和结节型。手部最常见的是结节型，而膝关节则最常见弥漫型。PVNS也可见于髋关节、踝关节和肘关节。
1. 弥漫型PVNS的特点：
病变可表现为活跃或不活跃。
在X关节周围可见骨侵蚀。
体检时可发现弥漫性肿块。
2. 结节型PVNS的特点：
相对弥漫型较为少见。
不伴随弥漫型的骨损伤。
可能会引起反复关节出血，但关节抽吸液的颜色可能正常（即不呈现典型的棕褐色）。
局限性结节性滑膜炎与弥漫性色素沉着绒毛结节性滑膜炎有所不同。后者通常涉及较大的关节，尤其是膝关节（如图1所示）。肉眼观察病变标本，呈现棕色，这是由于铁血黄素沉积所致。这种疾病通常伴有关节血液积液，引发了一些观察者的观点，认为这是一种血管异常。而关于结节性滑膜炎是肿瘤还是反应性疾病的问题，仍然存在争议。两者在组织学上的差异并不明显，一些学者使用“绒毛结节性滑膜炎”这一名称来涵盖这两种滑膜病变。
对于诊断，我们主要依据临床表现，无痛软组织肿块通常位于手指和脚趾处。结合关节镜像学检查和病理学分析，我们可以确定单关节发病的规律。对于这种疾病，及早发现和诊断非常重要，以便进行适当的治疗和防止进一步的关节损害。
