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身体长三个肿瘤,小心这种罕见内分泌疾病

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  • 2025-02-12 11:37
  • 来源:www.renliuw.cn
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年仅28岁的高女士,在三年前的某个时刻开始经历月经周期的混乱,伴随着体重的急剧增加和面容的逐渐发胖。起初,她以为这只是工作压力和生活习惯造成的短暂困扰,但即便调整了作息和饮食,情况依然没有改善。在多次被诊断为“多囊卵巢综合征”后,高女士依然未能找到有效的解决方案。为了寻找根本的治疗方法,她来到了南方医院增城院区门诊就诊。

经过内分泌科科主任曾艳梅的细致问诊和检查,发现了一些容易被忽略的异常指标。尽管皮质醇节律存在,但午夜皮质醇浓度异常升高,标准小剂量地塞米松抑制试验也无法有效抑制皮质醇的分泌。高女士还出现了睾酮、17-羟孕酮水平升高,胰岛素抵抗以及高钙、低磷、甲状旁腺素升高等问题。进一步了解得知,高女士的姐姐曾患有神经内分泌肿瘤和乳腺癌。面对如此复杂的病情,曾主任敏锐地意识到,高女士的月经和体重问题可能只是冰山一角,背后可能隐藏着更为严重的疾病——多发性内分泌腺瘤病(MEN)。

随后,高女士被转诊到南方医院本部内分泌科进行深入检查。发现她的甲状旁腺、、肾上腺等关键内分泌器官都有肿瘤的身影。结合其临床表现和家族史,经过全外显子基因检测,最终确诊高女士患有多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)。

这是一种患病率约为2/100,000的罕见遗传病。高女士的症状源于位于11号染色体长臂上的MEN1抑癌基因突变,导致细胞失去肿瘤抑制功能,从而引发多个内分泌腺体肿瘤。南方医院内分泌科科主任张惠杰指出,该病症的早期症状可能比较隐匿,但随着病情的发展,会出现一系列严重后果。而高女士表现出的月经异常和体重增加,正是肾上腺皮质腺瘤引发的皮质醇增多症所致。

面对全身多发的肿瘤,高女士感受到了巨大的心理压力。张惠杰主任联合多个科室的专家,为她精心制定了治疗方案。由于高女士的病情复杂且涉及多个科室,治疗方案旨在最大限度地减少手术对她的身体创伤并提高治疗效果。由于MEN1可能伴随年龄增长而出现更多内分泌肿瘤的风险,团队还为高女士规划了详细的复诊计划。通过持续的医学监测和及时的治疗干预,可以有效地控制病情进展并提高她的生活质量。

张惠杰主任提醒,多发性内分泌腺瘤病1型是一种可能伴随多种内分泌腺体肿瘤的常染色体显性遗传病,具有家族聚集性。对于有家族史的人群,进行遗传咨询和基因检测至关重要。定期体检和健康生活方式也有助于早期发现疾病和降低发病风险。

张惠杰主任是南方医院内分泌代谢科的资深专家,曾在国际知名杂志上发表过多篇研究论文。他的专业知识和经验为高女士的治疗提供了有力支持。现在让我们更深入地了解这位为病人精心制定治疗方案的专家:张惠杰教授是主任医师、博士生导师和国家教育部青年长江学者。他在美国杜兰大学完成博士后工作并获得了多项荣誉和研究奖项。他的研究成果在多个国际知名杂志上发表并获得广泛认可。他的专业知识和经验将为高女士的治疗提供有力支持。曾艳梅主任:南方医学领域的璀璨新星

在医学领域,曾艳梅主任的名字正逐渐为大众所熟知。作为南方医院内分泌代谢科的副主任医师,她在内分泌代谢疾病的治疗方面拥有丰富的经验和深厚的学术背景。目前,她还担任南方医院增城院区内分泌代谢科执行主任的要职。值得一提的是,曾主任曾赴丹麦哥本哈根大学深造,获得博士后学位。

在学术领域,曾主任同样成就斐然。她担任广东省医学会糖尿病学分会青年委员会副主任委员、广东省精准医学应用学会糖尿病学分会常委等多个重要职务。她还是广东省医疗行业协会内分泌科管理分会委员以及广东省医师协会内分泌科医师分会肾上腺组委员,显示出她在内分泌领域的广泛影响力。

在科研方面,曾主任的表现同样令人瞩目。她主持国家重点研发计划一项,不仅获得了国家自然基金三项的资助,还成功授权发明专利三项。她还主持了多项省级基金项目。她的研究成果不仅为内分泌代谢疾病的治疗提供了新思路,也推动了医学领域的进步。她的名字与南方医学紧密相连,被誉为该领域的璀璨新星。

(通讯员:李晓姗、李东玲、魏雪云)曾艳梅主任的杰出贡献和丰富的学术背景,使她成为了医学界的楷模。她不仅在临床治疗上有丰富的经验,而且在科研方面也取得了显著的成果。她的努力和才华为南方医学领域注入了新的活力,赢得了人们的广泛尊敬和赞誉。

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