近日，中山六院结直肠外科一区护士长陈晓琼发布了一条令人痛心的朋友圈。内容关于一位年仅29岁的青年小秦（化姓），被诊断为肠癌晚期。这一消息让人震惊，更让人感到担忧的是这种疾病的特点：发病早、遗传性强、致命风险高。从出现异常症状到最终癌变，有近十年的时间，期间患者拥有数次翻盘的机会。现代医学技术虽然可以阻断致病基因的遗传，但疾病的隐蔽性和长期性容易消磨人们的警惕。
小秦在周家铭副主任医师的诊疗下，自述一月前出现轻微的大便不成形症状，每天排解大便1-2次。当医生询问到家族病史时，得知其母亲患有结肠癌，姐姐也因此病离世，医生立刻高度怀疑是家族性腺瘤型息肉病（FAP）。随后进行的肠镜检查发现了数百枚肠息肉，病理结果确认小秦已患结直肠多发息肉病，部分大息肉已进展为腺癌。肝脏的CT检查显示异常结节，考虑癌细胞转移，已到晚期。目前小秦正在我院肿瘤科接受化疗，期待缩小肿瘤，创造手术机会。医护团队对此深感痛心。
周家铭医生介绍，家族性腺瘤型息肉病（FAP）是一种由胃肠道特别是结直肠中大量腺瘤性息肉为特征的遗传性疾病。其由腺瘤性息肉病基因（APC）的胚系突变引起，呈常染色体显性遗传方式。如果不进行治疗，FAP患者在40岁之前几乎100%会发展为结直肠癌。对于FAP患者来说，早期干预至关重要。预防性的手术治疗对于提高患者生存率具有关键作用。
早期发现并及时干预的病例也并不缺乏希望。小陈（化姓）是另一个典型的例子。他因长期便血就医，发现肠内遍布息肉，经过询问得知家中父亲也曾患结直肠癌。幸运的是，发现得早，尚未癌变，经过手术治疗后恢复了正常生活。他也意识到了早期筛查的重要性，劝说家人定期进行胃肠镜检查。他的二姐虽然也确诊结直肠癌，但经过手术和化疗后恢复了健康。周家铭医生指出对于FAP患者来说预防性手术的重要性不言而喻，早期接受手术的患者预后更佳。长期随访研究显示在25岁前接受手术的患者70岁时的生存率更高。
更为重要的是基因筛查的提早进行。周家铭提醒患者后代尽早进行相关基因检测以敲响警钟。早期干预甚至可以追溯到胚胎阶段。对于已经发病的患者来说手术是改变命运的最好办法而术后长期的跟踪随访同样重要。总的来说对于家族性腺瘤型息肉病患者来说早期发现、早期干预、手术治疗以及长期的跟踪随访都是至关重要的这将大大提高患者的生存率和预后效果。在我院生殖医学中心，副主任医师李晶洁为我们带来了关于生殖医学前沿技术的介绍。随着科技的飞速发展，如今我们已经能够通过三代试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术（PGT-M），为患者筑起一道阻止常染色体显性遗传疾病基因传递的坚固屏障，让家族遗传疾病不再困扰下一代。我们生殖医学中心已经成功接诊并治疗了众多类似的患者案例，精准地阻断了疾病基因的传递。
PGT-M技术的核心原理独具匠心。在胚胎被植入母体之前，我们的专业团队会运用先进的分子生物学技术，对胚胎的遗传物质进行详尽的检测。这一步骤的目的是识别出携带致病基因的胚胎，确保只有那些不携带特定遗传疾病基因的健康胚胎才会被精心挑选，植入母体子宫内，从而有效地阻断遗传病的传递。
在这一治疗过程中，胚胎学家们会在实验室的特定环境下，精心培养胚胎至囊胚期。他们会从每个健康的胚胎中取出微量细胞进行遗传学检测。等到胚胎形成5-6天后，我们会运用PGT-M技术对这些细胞样本进行检测，精准地识别出不携带特定常染色体显性遗传病基因的胚胎。这些健康胚胎随后会被移植到母体的子宫内，实现常染色体显性遗传疾病的成功阻断。
值得一提的是，如果一旦发现任何相关症状，及早的医学干预将是关键。而我们的三代试管婴儿技术，正是及时阻断致病基因传播的强大武器。虽然某些遗传疾病看似是天生的宿命，但借助我们先进的医学技术，它们是可以被成功阻断和改变的。文中所展示的图片均由我院提供。
（通讯员：张婷婷、戴希安、简文杨）
