探究卵巢早衰的常染色体原因
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- 无痛人流
- 2023-09-15 08:57
- 来源：www.renliuw.cn
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许多不同的常染色体基因可以导致卵巢早衰，而且可以从大鼠基因中推论而来，原发闭经的46，XX卵巢早衰(性腺发育不全)的可能的鉴别诊断。
X－性腺发育不全的种类
一、XX性腺发育不全，没有体征异常、伴有神经感受性耳聋（perrault综合征）、伴共济失调（异原性）、其他畸形综合征。
二、XX性腺发育不全
孟德尔多向性异常的一部分
FSH受体突变（FSHR）
LH受体突变（LHR）
睑裂窄小综合症
三、在两性均有性腺细胞缺乏（46XX）
没有体征异常
高血压和耳聋
秃头
小头和个子矮
无性腺（46XX）
四、肾上腺和卵巢合成障碍
17a羟化酶（cyp7）
芳香化梅
五、胚胎时代谢异常
半乳糖血症
磷酸甘露醇变位酶缺乏
