亨廷顿病性痴呆症的分子遗传学进展，无疑是神经科学领域中分子生物学取得的一大重要成就。这一病症作为单基因常染色体显性遗传的代表，一直备受关注。早在1983年，Gusella等人便发现了与亨廷顿病性痴呆症密切相关的DNA标志G8。这一重要标记指向了缺陷基因所在的第四对染色体短臂4P16区域，为后续的医学研究提供了重要线索。
自1958年至1985年间，中国共报告了涉及15个家庭的151例患者，其中绝大多数具有明确的家族史，仅有1例例外。这一数据进一步证实了亨廷顿病性痴呆症的遗传特性。
病理变化方面，亨廷顿病性痴呆症患者的大脑呈现出对称性萎缩，其中额叶和尾核尤为明显。脑室系统明显扩大，尾核严重萎缩，导致侧脑室表面弧形突出部位凹陷。更为严重的是，额叶皮质神经细胞广泛流失，伴随神经胶增生。除此之外，尾核、豆核和白质也有神经纤维流失。
在亨廷顿病性痴呆症的发病机制方面，除了单基因常染色体显性遗传这一主要因素外，还有一些散发性病例报告。发病机制被解释为不同的神经递质变化。患者基底节、黑质的GABA水平降低，豆状核和苍白核的GABA合成酶——谷氨酸脱羧酶(GAD)纹状体也显著减少。ChAT减少，DA与NE水平上升。其中，纹身DA的过度活动可能与不随意运动有关，而中脑边缘系统DA的增加则可能与亨廷顿痴呆症的精神症状有关。
对于亨廷顿病性痴呆症这一复杂而严重的疾病，我们需要更深入地了解其病因和发病机制，以便为治疗和预防提供更有针对性的方案。希望随着医学研究的不断深入，我们能够找到更为有效的治疗方法，帮助患者及其家庭走出困境。
