外阴恶性神经鞘瘤是一种罕见的疾病，其病因复杂且发病机制尚未完全明确。研究表明，其发病可能与人体第17号染色体的杂合性缺乏有关。抑癌基因p53和NF1基因突变或丢失也可能是导致此疾病的一个原因。某些胎儿在发育阶段，如果暴露于高浓度的神经生长因子中，可能会导致病程恶化。β-雌二醇这种激素也被发现会促进疾病的发展。
从病理角度看，这种肿瘤通常呈现单个球形、卵圆形、结节状、分叶状或不规则块状物的形态，质地较硬。这些肿瘤的界限非常清楚，部分有包膜或包膜不完整。切开后，其切面呈灰白色，像鱼肉一样，有时伴有出血和坏死。
在显微镜下观察，可以看到肿瘤是由涡状或丛状的梭形细胞组成，这些细胞具有丰富的细胞浆和扭曲的细胞核。这些细胞核通常呈现深染色，异形明显，核分裂频繁。这些细胞还分布在密集区和稀疏区之间。在某些情况下，还可以观察到无梭形细胞的“上皮样形态”，这些细胞呈片状排列，多角形，核中度异形并伴有嗜酸性细胞浆。在电镜下观察，可以看到交织细胞突出、局灶基膜和胶原纤维束等结构。
免疫组化检查是诊断外阴恶性神经鞘瘤的重要手段之一。大多数病例中，S-100蛋白呈阳性表现，部分病例还可以表现为NSE（神经元特异性烯醇化酶）和MBP（髓磷脂碱性蛋白）阳性。这些检查结果对于确定肿瘤的性质、评估病情严重程度以及制定治疗方案具有重要意义。
外阴恶性神经鞘瘤是一种复杂的疾病，其病因和发病机制仍在深入研究之中。对于患者而言，及时接受专业医生的诊断和治疗是至关重要的。
