地中海贫血，这是一种人们口中的海洋贫血，它的背后隐藏着常染色体的不完全显性遗传秘密。这种病源于珠蛋白编码的α或β类珠蛋白基因缺失或点突变。在东南亚，尤其是地中海地区，这是高发的疾病之一。而在我国的广东、广西、云南和四川等省份，发病率也相对较高。
地中海贫血并非单一的疾病类型，它分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和ϒ地中海贫血。这些类型背后隐藏着众多的遗传亚型，它们之间可以相互结合，也能与各种异常血红蛋白相结合，使得临床表现极为多样。它也被称为地中海贫血综合征或海洋贫血综合征。虽然这种疾病主要发生在地中海地区，但在近几十年来，非地中海地区的发现率也在逐渐上升。
对于地中海贫血的患者来说，他们的生活从一开始就伴随着挑战。通常在孩子3-6个月大时，就会表现出进行性溶血性贫血的症状。面色苍黄、腹泻、发烧、食欲不振、体重减轻，这些都是身体在努力应对病症的表现。患者的肝脾肿大、腹部肿胀，承受着巨大的压力。更糟糕的是，患者的身体发育和智力发育都会受到影响。特殊的面部特征，如颧骨隆起、眼睛间距变宽，都是地中海贫血在身体上的明显标记。
在我国，地中海贫血的发现率正在不断攀升，地理分布也相当广泛。对地中海贫血的认知已经超越了原来沿海地区的范畴。尽管目前仍缺乏经济有效的治疗方法，但产前诊断已成为世界公认的首选方法。通过婚前和产前的地中海贫血诊断，我们可以有效预防和减少受影响胎儿的出生。对于每一个家庭来说，这都是一项至关重要的任务，也是对未来健康的负责任。
