在生命的初生阶段，一种罕见的疾病悄然降临在那些婴儿和幼儿身上。他们的生命故事以不同寻常的方式展开，首先从尿液的颜色变化开始，可能是淡红、浅红，或是深如葡萄酒般的红色。这些孩子们的皮肤对阳光展现出了异常的光敏感性，仿佛它们成为了自然界中最为脆弱的生命。
在阳光下，他们的皮肤会先出现红斑，随后可能发展为灼烧感、疼痛，接着出现水泡，最终可能形成溃疡并结痂。这一过程令人心痛，更令人担忧的是，严重的病例或病程过长的孩子可能会出现鼻、耳、手指的坏死脱落，甚至导致残疾。
多毛症和皮肤色素沉着也是这些孩子常见的症状。他们的牙齿呈现出奇特的红色或棕色，当受到紫外线照射时，会发出Wood灯下的红色荧光。角膜炎、结膜炎和畏光也可能发生，严重时甚至可能导致失明。肿胀的情况也时有发生。溶血性贫血更是常见的并发症，可能非常严重，并伴随脾功能亢进。极少数患者甚至可能因为肝衰竭而失去生命。
对于这种疾病的诊断，我们可以依据典型的临床表现和实验室检查来进行。典型的临床表现包括“红色尿”、“红色牙齿”，光照部位的破坏性皮肤损伤，伴有多毛和色素沉着。而实验室检查则显示：红细胞、血浆和尿液中的尿啉Ⅰ正细胞正色素性贫血浓度显著增加。当我们发现孩子出现光敏性皮肤损伤和红尿，并伴有溶血性贫血和牙齿发红的症状时，应尽快进行尿啉啉Ⅰ检查，以确定红细胞和幼红细胞的高水平荧光反应。
这是一个关于生命挑战与坚韧的故事，让我们为这些勇敢的生命祈祷，希望他们早日得到治愈，重返无忧无虑的童年。
