这种疾病在不同阶段的临床表现差异显著。在初期，症状较为隐匿，体征不典型，容易忽视。随着病情的发展，到了晚期，由于继发性挛缩严重，该病的症状可能与其他疾病相似，从而导致误诊。
诊断此疾病时，必须全面考虑，排除其他可能的病因。比如化脓性脑膜炎、病毒性脑膜炎、中毒性脑炎等传染病或接种后脑病、颅内肿瘤以及无黄疸肝炎等。还需要与婴儿维生素B1缺乏（脑型）、传染性单核细胞增多、体内某些酶缺乏、全身肉毒杆菌碱缺乏等疾病相鉴别。
其中，婴儿捂热症是最需要重视的诊断之一。此病还易与孤独症混淆，鉴别要点需参照表2进行详细对比。与中枢神经系统感染（如病毒性脑炎、化脓性脑膜炎）的主要区别在于，后者的脑脊液会发炎。
对于病毒性肝炎的脑症状，主要区别在于是否存在黄疸和持续的肝功能损伤。至于急性中毒性脑病，虽然与瑞氏综合征有共同之处，如常与全身感染有关，临床表现也包含颅内压升高的症状（如抽搐和意识障碍），但病理上并无炎症，且没有线粒体病变和内脏脂肪变性。若及时治疗，其病情通常比瑞氏综合征轻。
还需要与Leigh疾病和脑型婴儿脚气病进行鉴别。这两种疾病在某些情况下也可能表现出类似瑞氏综合征的特点。全面而细致的鉴别诊断是确保正确治疗的关键。
对于这种疾病，我们需要保持高度警惕，深入了解其各种可能的表现和与之相关的疾病，以确保准确的诊断和治疗。
