在治疗领域，针对先天性骨骼不全这一病症，我们目前尚未拥有特效治疗方法。激素与药物疗效尚未得到确切验证。当遭遇骨折时，我们的目标在于尽量缩短固定时间，避免广泛的骨萎缩，并在复位时积极预防可能出现的畸形。对于儿童的多发性骨折，采用髓内针固定是较为理想的选择。
对于先天性骨不全的理想治疗策略，是运用正常的基因来替换患者体内的缺陷基因，如COLIA1或COLIA2。尽管这一领域的研究尚处于前沿，但在1999年，Horwitz等人成功将正常兄弟姐妹的移植给经过抑制的患者，为这一病症的治疗带来了曙光。通过这种治疗方法，三例严重的骨不全患儿得到了有效治疗。随着时间的推移，这些患者的骨密度逐渐提升，生长速度加快，骨折的频率也显著降低。我们也必须清醒地认识到，这种治疗方法并非完美无缺。其中一名患者因肺功能不全，在治疗期间出现了败血症。推广这种治疗方法必须谨慎，确保在充分了解风险的前提下进行。
至于预后方面，先天性胎儿无法存活或婴儿期死亡的情况较为常见。部分患者在青春期前可能会出现卧床不起的状况。而对于晚期患者而言，尽管病情依然严峻，但总体上呈现出逐渐改善的倾向。青春期后骨折会逐渐减少，这可能与性激素有关。成年患者如果能够学会如何预防跌倒和骨折，生活质量将会有所提高。据文献记载，一名重症患者甚至能够活到59岁。尽管这样的案例不多见，但足以让我们看到希望的光芒。在此背景下，我们必须持续探索新的治疗方法和技术，以期早日找到一种有效的解决方案来改善患者的预后和生活质量。
