在深入洞察与细致描述中，我们遇见了一种独特的生理状况。指趾甲发育不良的症状，呈现为甲板发育不良、粗糙、浑浊，中央凹陷，干燥易脆或脱落。这些症状往往伴随着慢性再生性甲周炎的困扰。这类状况的患者，他们的汗腺与皮脂腺数量较常人稀少，皮肤显得又薄又干，掌跖部分更是角化过度。他们的牙齿状况也不容乐观，缺牙或牙齿发育不良的问题频发。他们的头发也显得稀少细弱，眉毛稀疏或三分之二无毛，睫毛更是稀疏易落。这种状况不仅影响了他们的外在形象，也对他们的生活带来诸多不便。
更让人关注的是他们的眼睛状况，结膜和角膜的干燥导致泪腺发育不全。部分病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷。这些症状可能包括并指、缺指或多指畸形等手部问题，黏膜萎缩变性等口腔问题，味觉减退以及发音嘶哑等语言问题。更令人忧心的是萎缩性鼻炎和嗅觉减退等问题。这些症状严重影响了他们的生活质量。
在临床上，这种状况分为有汗型和闭汗型两类。闭汗型的症状更为严重，由于无法调节体温，夏季体温升高时他们容易出现暑热症状或中暑现象。婴幼儿患者可能会出现热性惊厥的状况。据文献报告，有大约百分之二十到三十的患者合并智力低下的问题。值得注意的是，尽管上述描述列举了众多可能的状况，但临床上往往存在不同的表现和不完全的外显率，并非每个病例都具有所有特征。还有一些罕见病例可能合并Friedreich报告共济失调、眼震、脑干发育缺陷等问题。对于这种状况的诊断，汗腺、毛发、甲板的异常以及锥形牙齿都是重要的参考依据。必要时进行皮肤活检可以明确诊断。
