在我国，大约存在10万至数十万像婷婷一样的罕见病患者。他们面临药物稀缺、价格高昂的困境，治疗药物不仅数量有限，而且往往价格昂贵，无法纳入医保体系。每年的治疗费用高达百万元，这对于患者及其家庭来说无疑是一场灾难。他们的疾病种类繁多，如瓷娃娃（成骨不全）、月亮孩子（白化病）、渐冻人（神经肌肉病）和血友病等。这些罕见病并非无药可治，只是治疗药物难以获得。
以婷婷为例，她身患戈谢病，每年需要注射一种进口药物来维持生命，费用高达百万元。这种药物无法在中国注册上市，导致患者无法获得及时治疗。为了延续生命，梅梅的父母不得不变卖家产并移民美国，以获取医疗保障。这种情况并非个例，我国估计有数十万罕见病患者面临同样的困境。
罕见病不仅是疾病罕见，更是面临着诊断难、治疗难的困境。由于罕见病的症状涉及多个学科领域，医生对其认知有限，导致误诊和漏诊的情况时有发生。即使确诊了，患者也会在治疗过程中遇到重重困难。一位长期从事遗传性罕见病研究的儿科专家指出，目前我国的罕见病治疗困境在于用不上药、用不起药。国内缺乏罕见病药物的研发和生产，患者只能依赖进口药物，而进口药物的高昂价格令患者无力承担。
与此一些正在走向消亡的传染病也开始面临缺药的困境。这些疾病虽然已经逐渐消失，但由于其特殊性，治疗药物仍然难以获得。例如血吸虫病患者的困境便是一例典型的例子。这些传染病患者面临着与罕见病患者相似的困境，缺乏有效的治疗药物和医疗保障。
钟南山院士等专家呼吁尽快建立罕见病群体的救助机制，解决罕见病患者的医疗保障问题。我们应该关注这些被社会遗忘的边缘群体，给予他们更多的关爱和支持。建立罕见病救助机制不仅是对患者的救助，更是对整个社会的关爱和责任的体现。让我们共同努力，为罕见病患者和面临缺药困境的传染病患者带来希望和光明。
