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上海科学家研究发现儿童智障致病基因

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  • 2025-04-13 07:53
  • 来源:www.renliuw.cn
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智力障碍的儿童健康成长面临的严峻挑战背后隐藏着复杂的基因密码。近日,上海科学家们的一项重大发现为我们揭示了这个谜题的一部分。这一发现源自中科院上海生命科学研究院神经科学研究所张旭研究组的,他们发现了一种名为FGF13的基因,这是导致X-连锁智力障碍综合征的致病基因之一。这一成果有望为智障胎儿带来早期筛查的希望。相关论文已在国际知名学术期刊《细胞》上发表。

在人类基因的奥秘中,X染色体的缺陷或变异可以导致大脑发育迟滞,从而引发儿童智力发育障碍。对于携带这种缺陷或变异基因的父母来说,生育的儿子将不可避免地面临智力障碍的风险,而女儿虽然可能不直接发病,但她们的后代仍有可能受到影响。

在张旭研究员的带领下,博士研究生吴青峰、杨柳等人进行了深入研究。他们发现,在大脑发育期间,皮层和海马区的神经细胞都会表达一种名为FGF13的基因,并产生相应的蛋白质。进一步的小鼠实验证明,如果FGF13基因缺失,小鼠的大脑神经细胞迁移会发生延迟,长大后就会出现智力障碍。实验中,普通的小鼠只需一周的时间就能学会在迷宫中找到目标,而FGF13基因缺失的小鼠却无论如何都学不会。这种脑功能的异常与X-连锁智力障碍患者的状况惊人地相似。

科研人员还发现,FGF13基因在大脑组织中的高峰期出现在胎儿出生前后的几周,之后直到成年,其含量一直保持在较低水平。这意味着,如果FGF13基因出现问题,只能通过早期诊断和胎儿筛选来预防,以确保新生儿的智力发育正常。一旦新生儿出生后几年内发现智力问题,可能已经无法挽回。

这一重大发现为我们提供了一种新的视角,使我们能够更早地发现儿童智力的基因异常,及时采取措施预防儿童智力障碍。对于广大关心孩子健康成长的家庭来说,这无疑是一个重要的里程碑。期待随着科学的进步,我们能进一步揭开智力障碍的神秘面纱,为孩子们的健康未来铺平道路。

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