骨髓穿刺最常用于血液系统疾病的诊断，如异常血常规，包括白细胞、红细胞、血红蛋白和血小板。如果有任何异常，可以进行骨髓穿刺。骨髓穿刺诊断的疾病包括急慢性白血病、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、骨髓增生性肿瘤等。淋巴瘤患者需要骨髓穿刺来评估是否有骨髓侵犯。骨髓穿刺一般需要综合判断，结合骨髓活检、免疫分型、基因、染色体等检查。
