地中海贫血（mediterranean anemia），简称地贫，因最早发现在地中海沿岸国家而得名。
该病为常染色体隐性遗传病，男女发病各半，重症患儿胎儿期、生后即可发病，是我国南方乃至全球范围内最常见、对人体健康危害最严重的一类单基因遗传病种。
医学研究表明，夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者，那么他们的孩子有50%的可能为正常人，50 %的可能为基因携带者。
夫妇双方都是基因携带者，那么他们的孩子则有25%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者，2 5 %的可能为重症患者。
地中海贫血病有显性和隐性之分。
一般隐性基因携带者症状不明显，如果在婚前检查中不严格把好关，一旦女方怀孕，极有可能将地中海贫血病基因遗传给下一代。
对于重型地中海贫血病患儿，如果缺乏治疗，患儿多因严重贫血，继发感染而幼年夭折。
输血可以避免患儿幼年夭折，但研究发现，地中海贫血患者长期反复输血易造成人体负荷过重，引发“ 继发性血色病” , 导致心力衰竭而死亡。
根据珠蛋白基因突变的不同类型，地中海贫血分为α、β、δ及δβ4种类型，其中α-地中海贫血、β-地中海贫血在临床上最常见，发病率最高。
重症α地贫患者出生前或者出生后不久便死亡，重型β地贫患者可有地中海贫血特殊面容眼距增宽、鼻梁塌陷、颧骨突出。
除了重症患者，还有部分中间型地贫有典型的特殊面容。
遗憾的告诉大家，目前地中海贫血病缺少根治方法，而加强婚前检查和产前诊断是避免该病患儿出生的最好办法。
地中海贫血预防措施分为三级。
一级预防是指孕前的保健和遗传风险评估，这些措施具体内容包括
做好婚前保健，即婚前检查和婚前咨询；
孕前保健，即孕前检查和孕前咨询；
孕早期保健；向医生咨询和进行检查，并按照医生的指导做好保健。
如果没能采取这些措施，或采取这些措施也没能有效地阻止出生缺陷的发生，就要靠二级预防措施了。
二级预防是指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查，以减少缺陷儿的出生。
三级预防是指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残。
简单地说，一级预防，预防发生；二级预防出生；三级预防致残。其中一级预防是最重要的、最有效的。
特别提醒年轻夫妇在决定结婚前和怀孕前做到为新生命负责，积极完成婚检和孕检，增加抽血、羊水穿刺、地贫基因筛查等检查，正确对待即将到来的生命。
（网络图，仅供参考）
