地中海贫血是一种常染色体（11th、16th）隐性遗传病。1925年，地中海贫血由，Cooley和Lee提出；1940年，在我国广州市报告“地贫”患者3例，北京协和大学报告1例。截至2016年，我国首部地中海贫血蓝皮书显示“我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭1亿人口，主要集中在长江以南的福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等省（市、自治区），尤以两广地区最为严重，广东“地贫”基因携带者超过10%，广西“地贫”基因携带者超过20%。”地中海贫血是我国南方地区最常见且危害较大的遗传病，人群发生率为10%以上。
一、地中海贫血基因
地中海贫血根据分子分型可以分为两类α地中海贫血、β地中海贫血。
α地中海贫血
由于位于第16号染色体上的α珠蛋白基因缺失或缺陷致使α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制导致α地中海贫血。目前已鉴定的α地中海贫血缺失类型至少有36种，其中东南亚缺失型(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)是中国人最常见的3种缺失类型。
非缺失型α地中海贫血基因点突变类型有30多种，在中国人群中仅鉴定出血红蛋白Constant Spring(Hb cs)和血红蛋白Quong sze(Hb QS)
β地中海贫血
由于β珠蛋白基因突变使β珠蛋白链合成障碍，导致慢性溶血性贫血。β珠蛋白基因位于11号染色体短臂，绝大多数β地中海贫血是由于基因发生点突变导致，少数是因基因缺失所致。全球已报道的β珠蛋白基因的突变型有170多种，其中导致中国人β地中海贫血发生的突变基因有23种。
二、地中海贫血临床表现
地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。
三、地中海贫血基因遗传与进化
统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。
根据地中海贫血分布情况及群体进化相关分析，地中海贫血基因与疟疾筛选相关，全球疟疾高发地区，出现地中海贫血基因携带率较高。 ，地中海贫学在热带和亚热带有较高的携带率,长期以来被认为是与疟疾的自然选择相关。
，早在20世纪40年代,英国遗传学家JBS Haldane就提出了地贫是因为疟疾的选择压力导致其流行的假说,类似的假说和观点的产生不仅是因为地贫高发区域的地理分布与疟疾流行区域的地理分布有着很大相似性,而且地贫的携带者在流行病学和分子病理学水平被证明可以抵抗疟疾。
