1、线粒体脑肌病(ME)是一种罕见的线粒体结构和/或功能异常，可导致以大脑和肌肉为主的多系统疾病。 2、肌肉损伤的主要特征是极度耐受骨骼肌疲劳，神经系统主要有眼麻痹、反复卒中、癫痫、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智力低下和视神经病变，其他系统表现可为心传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性梗阻和矮小。
