遗传性疾病，是一种因受精卵中的遗传物质（染色体、DNA）异常或生殖细胞携带的遗传信息异常导致的子代性状异常。通俗地说，就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引发疾病，这些子女结婚后还可能将疾病传给下一代。这种代代相传的疾病，我们称之为遗传病。接下来，让我们一起深入了解。
目录：
一、遗传病的概念
遗传性疾病是如何定义的呢？简单来说，就是由于遗传物质异常导致的疾病。有些遗传病是伴性遗传病，其特殊的遗传规律是：母亲携带致病基因但自身不发病，只将疾病传给男孩，女孩则健康（但可能像母亲一样携带致病基因）。例如，血友病和色盲就是这样只传给男孩的疾病。
二、会遗传给孩子的四种疾病
1. 近视：如果父母双方中有一人高度近视，孩子近视的概率会很高。尤其是病理性近视，其遗传概率更高。备孕前要做好心理准备，并注意生产时的身体状况，请医生判断是否适合顺产。
2. 高血压：高血压也会遗传，父母患有高血压的孩子将来患高血压的概率更高。孕期要注意饮食习惯，避免油腻食物和脂肪含量过高的食品。要定期进行产检，了解身体状况。
3. 哮喘：哮喘对身体健康和正常生活有很大影响，患有哮喘的孕妈将哮喘遗传给孩子的概率也很高。建议坚持母乳喂养，以预防宝宝哮喘的发生。
4. 肥胖症：如果父母肥胖，孩子多数也会偏胖。虽然家长不能改变孩子的基因，但可以通过合理饮食、营养均衡摄入来降低孩子患肥胖症的概率。
三、七类遗传系数高的疾病
从耳朵发炎这种小病到严重的糖尿病，孩子的很多健康问题都可能是遗传因素引起的。一些长期困扰父母的疾病遗传给孩子的可能性高达80%左右。虽然无法改变孩子的基因，但家长们可以把自己的病史当作警示，更加关注孩子与这些病史相关的身体问题，及时带孩子检查，并采取有效的预防措施，降低危险系数。例如，过敏症和哮喘就是遗传系数很高的疾病，爸爸妈妈患有哮喘或过敏的孩子更容易被这些疾病困扰。
探索遗传病对孩子的威胁与防护之道
哮喘与过敏：如果父母中一方患有哮喘或过敏症，孩子遗传的几率是30%至50%，若父母双方都患病，几率将飙升至80%。最新的研究表明，母乳喂养是预防哮喘和过敏性皮疹的绝佳途径。对于有家族遗传过敏史的家庭，若无法母乳喂养，应选择低过敏原的配方奶粉。孕期及哺乳期，妈妈应避开花生及其制品，因为花生在引起过敏的食品中危险系数极高。专家建议，有过敏家族史的孩子在特定年龄应避免某些食物，如奶制品、鸡蛋清、花生酱和海鲜品。减少与花粉和宠物的接触也有助于降低过敏风险。若考虑养宠物，最好在孩子婴儿期就开始，1岁前与小猫小狗接触不会导致过敏，因为孩子的免疫系统正在发育。一旦发现孩子哮喘迹象，如持续咳嗽或喘息，应立即就医，早治疗至关重要。
高血压与高血脂：若父母中有人患有心脏病、高血压或高血脂，孩子的患病风险将显著增加。遗传因素的影响非常显著，即使家族中只有一个人患有心脏病或在55岁前被诊断出患有心脏病，孩子的得病率依然很高。预防措施包括为孩子进行常规检查，关注血压和血脂状况。孩子每天应保证营养均衡、锻炼身体，避免过多脂肪堆积。母乳喂养也能降低孩子患高血脂的风险。
耳朵发炎：长期耳朵发炎的父母可能将疾病遗传给孩子的几率达到60%至70%。因为遗传基因可能导致孩子的脸型或耳咽管结构更容易出现中耳炎。预防措施包括避免家中有人吸烟、母乳喂养至少3个月、少使用安抚奶嘴、避免流感、勤洗手等。选择幼儿园时，应注意班级人数，以便及时发现孩子的细微变化。值得注意的是，普通感冒可能导致耳朵发炎并加重病情。但好消息是，通常孩子在7岁后耳朵感染的现象会逐渐减少。
肥胖症：若父母都是重度肥胖，孩子超重的可能性高达70%。但许多实例证明，只要孩子保持健康的饮食和锻炼习惯，就能打破遗传的常规。专家强调，儿童时期的超重问题不容忽视，因为它可能导致多种严重疾病。预防措施包括全家人养成健康的饮食和锻炼习惯，限制含糖饮料和甜点的摄入，多吃营养丰富的食品，减少看电视的时间等。孩子2岁后应定期体检，以确保体重正常。
防晒与遗传：守护健康的秘密武器
对于拥有黑毒瘤家族史的你来说，防晒的重要性不言而喻。涂抹防晒油、戴上宽帽檐儿的帽子，这些措施如同守护皮肤的坚固堡垒。最新研究发现，经常涂抹防晒油的孩子，其黑斑数量明显减少，这些黑斑正是恶性肿瘤的潜在元凶。遵循“影子原则”也是个聪明的选择：当孩子的影子比实际身高矮时，那就意味着阳光太过强烈，应该寻找遮阳之地。
现在让我们转向糖尿病的话题。它的遗传系数较高，尤其是对于那些有特定病史的孩子。如果孩子的父亲在青少年时期就患有1型糖尿病，或者孩子的母亲在生育时未满25岁且患有1型糖尿病，那么孩子遗传此疾病的风险都会增加。而对于2型糖尿病，与体重密切相关的它，随着孩子肥胖现象的普遍，患病风险也在上升。这两种类型的糖尿病都可能引发心脏病、肾病等严重后果。预防上，母乳喂养、均衡饮食、充分锻炼都是有效的策略。尤其是避免细加工的淀粉类食品，如土豆和精白面，对于预防糖尿病尤为重要。
视力问题同样受遗传影响。如果父母在儿童时期就有视力问题，那么孩子出现近视的几率会高出数倍。对于弱视，早期诊断和治疗尤为关键。定期进行眼科检查，对于有眼科疾病家族史的孩子来说尤为重要。
遗传疾病：了解、预防与选择
遗传疾病咨询至关重要，它帮助我们了解怀上带有基因疾病孩子的风险，并探讨测试和治疗的方法。某些遗传疾病可能随机发生在孩子的基因中，或者从单方父母那里继承下来。常见的遗传疾病包括镰状细胞症、囊肿性纤维化等。如果家族中存在遗传疾病，某些成员可能毫无症状，但却是疾病携带者，可能将疾病遗传给下一代。
如果你觉得家族中可能存在严重遗传疾病风险，或者符合遗传疾病风险因素条件，建议与医生深入沟通，找出可能的遗传模式。夫妇双方进行一些化验有助于决定是否准备生育。现代科技如孕前基因诊断，允许夫妇选择健康胚胎，确保新生儿的健康。
关于遗传性疾病的特征与由来，它们主要分为染色体疾病、基因疾病和环境诱发疾病三类。染色体疾病如21-三体综合征和先天性卵巢发育不全，都是染色体数目的异常。
了解这些遗传疾病的特征与由来，是为了更好地预防、选择和决策。通过遗传疾病咨询和与医生的深入沟通，我们可以更明智地面对遗传问题，守护下一代的健康。单基因遗传病，源头在于同源染色体上的等位基因发生变异，这其中有良善亦有隐忧。我们可以将其分为三种类型来解读其奥秘： 第一种，常染色体显性遗传。当父母双方中的一方携带显性的病理性基因时，只要这一基因遗传至子女，子女便会和父母呈现出相同的疾病症状。已知的此类疾病多达一千二百余种，诸如多指畸形、先天性软骨发育不良以及先天性成骨不全等。从遗传概率来看，若一个杂合子病人与正常人结合，子女中有50%的可能患病；若双方均为杂合子病人，子女患病几率上升至75%；一旦其中一方为纯合子病人，那么他们的子女将毫无例外地全部患病。 第二种，常染色体隐性遗传。这类疾病在双方携带致病基因的情况下才会显现。假如夫妻双方均为病理性基因的隐形携带者，那么他们的子女有25%的机会发病，50%将成为隐性基因携带者，仅有2%的机会是正常的。目前已知的这类疾病大约有九百种，比如白化病、半乳糖血症以及先天性聋哑等。 第三种，伴性遗传。致病基因藏匿于性染色体之上，特别是在X染色体中，因此又被称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体的显隐特性，我们可以将其细分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传。其中，X-伴性隐性遗传尤为常见，诸如血友病、色盲以及肌营养不良等疾病都属于此类。有趣的是，女性杂合子并不会发病，因为她们拥有两条X染色体，即使其中一条带有致病隐性基因，另一条则是显性的正常基因，因此她们只是隐性基因的携带者；而男性只有一条X染色体，因此只要有一个致病隐性基因就足以引发疾病，这也解释了为何舅舅和外甥有时会患上同一种疾病的现象。
