临床表现：
一种特殊的疾病经常隐匿在我们的日常生活中，其临床表现具有鲜明的特点。患者会经历反复的急性皮肤粘膜水肿发作。面部、颈部、躯干和四肢会出现局限性皮下水肿。这种水肿通常在局部轻微创伤时突然发生，而且没有任何疼痛或瘙痒的感觉。皮肤没有明显的潮红，这种情况一般会持续48至72小时，然后自然消退。除此之外，患者的喉部、呼吸道和消化道粘膜也可能发生水肿，导致呼吸困难、声音嘶哑、窒息感，以及腹痛、腹泻、恶心和呕吐等症状。
诊断要点：
对于这种疾病，有一些要点需要特别注意。在婴儿期，患者通常会有家族史。这种疾病常见于面部、四肢、胃肠道和外生殖器。当突然出现局限性、非炎症性和非凹陷性皮下水肿时，皮肤表面会保持正常肤色，没有任何意识症状。肿胀会持续1至3天，期间不会出现荨麻疹。患者还常常伴有复发性腹绞痛、呕吐、腹胀和水泻等症状，但不会出现肌肉强直和反弹痛。在某些严重的情况下，咽喉水肿可能会导致窒息甚至死亡。
实验室检查时，会发现C1酯酶抑制物（C1inh）血清缺乏或减少，同时C2、C4含量也会偏低。大多数患者都有家族史，反复发作的皮肤、呼吸道和消化道粘膜局限性非凹陷性水肿，如眼睑皮肤水肿、唇水肿、喉水肿或腹痛。这些水肿的症状具有自限性，通常在48至72小时内自然缓解。水肿的触发因素可能包括情绪波动、月经、发烧和创伤等。而由喉水肿引起的恶心、呕吐和腹痛，在严重情况下可能导致窒息，如果不进行治疗，死亡率可能高达28%。遗憾的是，传统的抗组胺和皮质类固醇激素治疗对这种疾病无效。
