患者女性,年仅二十三,天生略显虚弱。最近进行贫血检测时,发现红细胞计数为5.76H,血红蛋白测定为112L,数值一偏高一点,一偏低一点。医生提出了轻微地中海贫血的可能性,这让她感到十分担忧。地中海贫血是一种遗传性疾病,其特点在于血红蛋白的珠蛋白肽链合成受到部分抑制,以b地中海贫血较为常见。
临床表现各异,重型患者自小就面临严重的贫血问题,伴随黄疸、肝脾肿大、发育障碍和智力迟钝。特殊面容如鼻梁凹陷、眉距增宽、颧骨突出等也会显现。而实验室的检测则显示小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞等特征。关于病因,目前尚未完全明了,但常染色体显性遗传是其主要特点。
面对专家的解答,患者更感焦虑。但也不必过于惊慌,单纯的化验检查并不能直接确定地中海贫血的诊断。多位专家建议,应进一步复查血常规,并进行网织红细胞、异丙醇实验等检查,必要时还需进行检查以排除或确认地中海贫血。
值得注意的是,红细胞计数偏高和血红蛋白测定较低并不一定意味着地中海贫血。在排除饮食和生理因素后,才能确诊为病理性贫血。若家族中有贫血症状,或患者经常出现贫血症状,如月经量过大、持续时间过长、平时挑食或营养状况不佳等,则有可能是遗传性贫血。
面对疑虑,医生询问了患者一些相关问题。而关于地中海贫血的可能性,仍需进一步检查和观察。健康无忧网对此问题的解答仅供参考,患者应根据专业医生的建议进行后续的检查和治疗。希望患者能够得到明确的诊断,早日恢复健康。