(一)疾病成因
这种疾病源于特定的病因，如病毒感染和中毒。这些诱因导致了Ⅲ、Ⅳ咽囊神经脊的发育障碍，进而引起胸腺（常常伴随甲状旁腺）的不发育或发育不全。这种病症常常伴随着心血管、颌面、耳等部位的发育畸形。值得注意的是，大龄父母所生的孩子更容易出现这种状况。某些孩子身上的染色体缺陷，特别是22q11.2的缺失(del22q11)，被认为是与此疾病密切相关的因素。
(二)发病机制及基因因素
DGS是一种多畸形复合体，涵盖了咽腭弓等多个部位。其病因相当复杂，接触致畸制剂和母体糖尿病都被认为是可能的诱因。在DGS患者中，大约90%的心脏畸形患者都存在22q11基因的缺失。高危突变或转位的基因片段如D22S75(N25)和GM00980，其长度范围在200～300kb之间。经常发生突变的区域位于D22S427和D22S36之间。FCF2远端也是另一个容易突变的区域。
尽管到目前为止，确切的疾病相关基因或候选突变基因仍不明确，但一些候选基因已经引起了研究者的关注。这些基因包括与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL相关的N25，DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转移蛋白基因(CTP)以及DGCR6等。
除了上述基因位点，DGS还与其他染色体异常有关，如单倍体10q13、18q21和17p13，以及9q双倍体和同源染色体18q的异常。这些染色体的异常可能也在DGS的发病过程中扮演重要角色。
对于这一复杂的疾病，我们需要更深入的研究来理解其发病机制，并寻找有效的治疗方法。对于已经患病的孩子，及时的诊断和治疗是至关重要的。希望通过不断的努力，我们能够找到有效的手段来帮助这些孩子克服困境，走向健康的人生。
