未知:强直性脊柱炎的遗传秘密揭晓
在风湿病的范畴内,强直性脊柱炎一直是一个令人困惑的难题。广州中山大学附属第三医院的一项研究为这个疾病带来了新的曙光。该院联合中山大学肿瘤防治中心、中国医学科学院基础医学研究所及安徽医科大学等12家医疗研究机构,共同揭示了强直性脊柱炎(简称AS)的两个新的易感基因位点。这一重大成果已在国际知名科研杂志《自然遗传学》上发表。
这项大规模、多机构的协作研究历时大半年,聚集了众多专家之力。中山大学附属第三医院风湿免疫科主任古洁若教授和安徽医科大学的刘建军教授是这项研究的共同署名作者。他们的目标在于揭开强直性脊柱炎的遗传秘密,为疾病的预防、诊断和治疗打开新的大门。
为了寻找强直性脊柱炎的易感遗传因素,研究人员对超过0例汉族强直性脊柱炎患者和7000多例汉族健康志愿者的常染色体进行了详细对比。利用先进的遗传分析方法和策略,他们在整体基因组水平进行了深入研究,最终在5号和12号染色体上发现了这两个新的基因位点。
古洁若教授强调,这是一个重大的突破。她表示,这一研究结果不仅为强直性脊柱炎的发病机理提供了更深入的理解,而且为未来的基因芯片预测和早期诊断打下了坚实的基础。这一新发现为疾病的靶向治疗和个性化医疗提供了新的方向。
强直性脊柱炎,又称为Marie-strümpell病、Von Bechterew病等,是一种在10岁到40岁人群中常见的慢性炎症性疾病。其主要症状包括炎性腰背痛、晨僵、脊柱活动受限等,晚期甚至可能出现脊柱强直或畸形。由于该疾病的发病隐匿,进展缓慢,许多患者会延误诊断多年。此次研究的成果将有助于找到更有效的治疗方法,为患者带来福音。
这一重大发现为强直性脊柱炎的研究和治疗开辟了新的道路。我们期待着未来的研究能够进一步揭示该疾病的发病机制,为患者提供更好的治疗选择和更高的生活质量。