昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队和中科院昆明动物研究所张亚平院士团队,两大权威机构强强联手,共同开展了一项针对中国汉族人群重型痤疮的遗传学研究。借助系统全面的全基因组关联分析策略,他们在浩瀚的基因海洋中成功锁定了两个与重型痤疮密切相关的遗传变异基因。这一重要成果已经发表在享有盛誉的英国学术期刊《自然·通讯》上。
痤疮,俗称粉刺,是一种常见的皮肤疾病。它不仅会带来皮肤发炎的困扰,还可能留下永久性疤痕,影响患者的生活质量。经过长达十年的临床治疗和遗传学研究,何黎团队发现重型痤疮具有明显的家族遗传性,呈现出典型的多基因遗传病特征。而轻型痤疮则更多地受到环境因素的影响。
基于这些发现,张亚平团队进一步展开了深入的全基因组关联研究。他们选择了两组独立的中国汉族人群样本,重型痤疮患者作为病例组,与其性别和籍贯相匹配的健康人群作为对照组。经过对近8000例重型痤疮患者和健康对照进行基因分型,科学家们最终在人类基因组的两个特定区域找到了两个与重型痤疮发病密切相关的易感基因——SELL和DDB2。
这两个基因各自扮演着重要的角色。SELL基因与雄激素代谢通路有关,而DDB2基因则与炎症过程和疤痕形成息息相关。这两个基因的异常表现很可能就是导致重型痤疮发生的关键因素。
这项研究不仅揭示了重型痤疮的遗传成因,还为临床治疗提供了新的视角。根据研究结果,医生们在治疗重型痤疮时需要关注患者的雄激素水平,保持皮肤的水油平衡,并进行有效的抗炎治疗。这一研究不仅为重型痤疮的早期诊断和早期干预提供了宝贵的理论依据,也为医用护肤品的研发开辟了新的方向。
对于广大被痤疮困扰的患者来说,这项研究无疑带来了希望。未来,我们期待基于这一研究成果,能有更多有效的治疗方法和护理产品问世,帮助患者早日摆脱痤疮的困扰,重拾健康美丽的肌肤。 (来源:科技日报)